Enfermedades provocadas por alteraciones en el DNA

Este tema es un poco más complejo que el de la entrada anterior.

Las enfermedades genéticas pueden ser o no hereditarias, depende de donde se den estos fallos en el material genético quiero decir, en que cromosoma o pareja de cromosomas y pueden tener diferentes causas:

1. Que se haya producido una mutación en el DNA
2. Que haya habido una duplicación de una parte de cromosoma (síndrome de cromosoma X frágil) o de un cromosoma entero (síndrome de Down)
3. Delección (eliminación) de una parte de cromosoma o de un cromosoma completo (síndrome de Turner)

Dentro de estas enfermedades genéticas  voy a hablar de una en concreto que se llama síndrome de Edwards.


El síndrome de Edwards es una trisomía en la pareja 18 del genoma, esto quiere decir que las personas que padecen  esta enfermedad tienen tres cromosomas en vez de dos en la posición 18.

Fue descubierta por John H. Edwards en la universidad de Wisconsin en el año 1960.

Esta enfermedad tiene tanto dimorfismos como malformaciones características.

Entre los dimorfismos podemos distinguir faciales y musculo-esqueléticos.
Dentro de los faciales encontramos la microcefalia, la frente estrecha o las orejas bajas y malformadas entre otros.

Dentro de los musculo-esqueléticos encontramos el cuello alado, el esternón corto la pelvis estrecha, los dedos sobrepuestos o el pie en mecedora.

 (pie en mecedora)

(dedos sobrepuestos)

Dentro de las malformaciones características del síndrome tenemos el labio leporino, el riñón en herradura, la polidactilia o la dextrocardia.

 ( Labio leporino) 

(Polidactilia) 

Esta enfermedad tiene una tasa de mortalidad muy elevada. La corta vida de los enfermos dificulta el poder encontrar por el momento un diagnostico eficaz. A esto hay que sumarle la falta de recursos de los investigadores al tratarse de una enfermedad rara que se da en uno de cada 6000 nacimientos aunque más del 50% de los casos no superan la fase prenatal. El riesgo de que se de un caso de síndrome de Edwards aumenta a medida que aumenta la edad de la madre.

En este video se ve un pequeño reportaje de fotos de un bebe nacido con síndrome de Edwards.