sábado, 24 de marzo de 2012


Hay cosas en la vida que tenemos tan asumidas que no nos preguntamos siquiera por qué pasan.

Ese va a ser el tema de esta entrada, cosas cotidianas que se rigen todas por las mismas leyes, las leyes de la apasionante Genética

(En esta entrada voy a tratar la GENÉTICA BÁSICA)

Voy a poner un ejemplo práctico.

¿Por qué yo tengo los ojos azules si mis padres y mi hermano tienen los ojos marrones?... ¿SOY ADOPTADO?

Obviamente NO, no eres adoptado. El por qué de que una persona tenga los ojos azules aunque sus padres y sus hermanos tengan los ojos marrones se puede resolver de forma muy sencilla que explicaré a continuación, pero antes tienes que entender un par de conceptos:

Cada una de las características físicas que tenemos se denominan caracteres. El conjunto de caracteres de una persona se llama fenotipo. Podría decirse que el fenotipo es ''lo que se ve'' de la persona.

Estos caracteres están regidos por los genes, que se encuentran en el ADN. El ADN está en el núcleo de cada una de tus células.

Está compuesto por dos cadenas que forman una hélice. Esta se pliega dando lugar a los cromosomas. Los humanos tenemos una dotación cromosómica de 2n = 46, esto quiere decir que en cada una de nuestras células tenemos 23 parejas de cromosomas homólogos, cromosomas iguales entre si.


Para que te hagas una idea de la longitud de tu ADN, si pusieras el de todas tus células junto, podrías dar la vuelta a la Tierra y aún te sobraría material.

Una vez que entiendas esto, debes saber que hay caracteres dominantes y recesivos (lo contrario de los dominantes).

Nosotros tenemos cada uno de los caracteres regidos por dos genes, uno de el padre y otro de la madre. De estos dos, se expresará el que sea más dominante. Para acortar, hablaremos de cada gen con una letra, si es dominante sera mayúscula y si es recesivo minúscula.

En el caso de los ojos, los dominantes son los oscuros por tanto:
  • Oscuros = A


  • Claros = a



Bien, cada persona tiene dos genes, esto es, dos letras que pueden ser  las dos mayúsculas, las dos minúsculas o una de cada:

  1. AA
  2. Aa
  3. aa
Teniendo en cuenta lo que he dicho antes, en la opción 2 (Aa) se expresará el caracter del gen dominante, en nuestro caso, la letra mayúscula que se corresponde al marron.

En los otros dos no hay duda puesto que no hay más opciones que puedan competir entre sí. 

Volviendo a nuestro caso práctico, la forma de resolver problemas relacionados con la herencia de genes (y por tanto caracteres) se resuelve mediante la genética mendeliana.

Todos los problemas se resuelven de la misma forma.

  1. Se separan los genes del padre y la madre para tener las cuatro letras por separado
    1. AA , aa
    2. A   A   a   a
  2. Se cruzan unos con otros de forma que tanto la primera como la segunda letra del padre se junte con las de la madre
La resolución tiene esta pinta


El ejemplo que puse al principio era : padres con color de ojos oscuro tienen hijos y solo uno de ellos tiene los ojos claros.

Si sabemos que los padres tienen ojos oscuros podemos pensar a priori que los dos son AA, pero al recapacitar un poco nos damos cuenta de que eso no puede ser, puesto que necesitas la combinación de aa para unos ojos azules. Esto tiene sentido porque sabemos que la combinación Aa también tiene fenotipo marrón, así que sí es posible que un niño nazca con ojos claros aunque sus padres no los tengan.

Este problema se resuelve igual que el anterior pero con más cuidado a la hora de escribir todas las combinaciones.

En esta imagen los fenotipos son verde y amarillo en vez de azul y marrón, pero es igual de gráfico.

Todos los problemas básicos de genética mendeliana en los que participan solo dos genes tienen la misma estructura. Si no te ha quedado claro puede ayudarte este video:


Algunos ejemplos interesantes de problemas que también se resuelven por genética mendeliana son:
  1. La forma del pelo (rizado A, liso a, ondulado Aa). En este caso, Aa es una excepción porque se expresa un poquito de cada gen.
  2. La capacidad de girar la lengua, ponerla en U, o en forma de flor
  3. Mover las orejas
  4. Mover los dedos de los pies.


Para los problemas en los que se estudian dos caracteres al mismo tiempo, (por lo que se utilizan 4 letras por cada individuo) se utilizan unas tablas algo más complicadas que tienen este aspecto:


En realidad es igual que las simples pero en vez de acabar hecho un lío con las líneas lo puedes hacer de una forma más limpia y ordenada.


Enfermedades provocadas por alteraciones en el DNA

Este tema es un poco más complejo que el de la entrada anterior.

Las enfermedades genéticas pueden ser o no hereditarias, depende de donde se den estos fallos en el material genético quiero decir, en que cromosoma o pareja de cromosomas y pueden tener diferentes causas:
  1. Que se haya producido una mutación en el DNA
  2. Que haya habido una duplicación de una parte de cromosoma (síndrome de cromosoma X frágil) o de un cromosoma entero (síndrome de Down)
  3. Delección (eliminación) de una parte de cromosoma o de un cromosoma completo (síndrome de Turner)
Dentro de estas enfermedades genéticas  voy a hablar de una en concreto que se llama síndrome de Edwards.


El síndrome de Edwards es una trisomía en la pareja 18 del genoma, esto quiere decir que las personas que padecen  esta enfermedad tienen tres cromosomas en vez de dos en la posición 18.

Fue descubierta por John H. Edwards en la universidad de Wisconsin en el año 1960.

Esta enfermedad tiene tanto dimorfismos como malformaciones características.

Entre los dimorfismos podemos distinguir faciales y musculo-esqueléticos.
Dentro de los faciales encontramos la microcefalia, la frente estrecha o las orejas bajas y malformadas entre otros.





Dentro de los musculo-esqueléticos encontramos el cuello alado, el esternón corto la pelvis estrecha, los dedos sobrepuestos o el pie en mecedora.

 (pie en mecedora)

(dedos sobrepuestos)

Dentro de las malformaciones características del síndrome tenemos el labio leporino, el riñón en herradura, la polidactilia o la dextrocardia.

 ( Labio leporino) 




(Polidactilia) 

Esta enfermedad tiene una tasa de mortalidad muy elevada. La corta vida de los enfermos dificulta el poder encontrar por el momento un diagnostico eficaz. A esto hay que sumarle la falta de recursos de los investigadores al tratarse de una enfermedad rara que se da en uno de cada 6000 nacimientos aunque más del 50% de los casos no superan la fase prenatal. El riesgo de que se de un caso de síndrome de Edwards aumenta a medida que aumenta la edad de la madre.

En este video se ve un pequeño reportaje de fotos de un bebe nacido con síndrome de Edwards.





En esta entrada voy a hablar de la terapia genética. Es la técnica que permite la localización exacta los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos, con el fin de curar las enfermedades genéticas de las que hablaba antes.

En el desarrollo de dicha terapia hay que tener en cuenta diversos factores:
  • Saber cuál es "tejido diana", es decir, el que va a recibir la terapia. 
  • Conocer si es posible tratar in situ el tejido afectado.  
  • Determinar el que facilita el traspaso de un gen exógeno a la célula, es decir, qué vector se ha elegir para el desarrollo del nuevo material genético que posteriormente se introduce el tejido. 
  • Estudiar al máximo la eficacia del gen nuevo y saber que respuesta tendrá el órgano o tejido «hospedador», con la entrada del gen modificado.


La finalidad principal de los estudios sobre terapia génica en el ámbito de la medicina es conseguir los mejores resultados tanto en prevención como en investigación, diagnóstico y terapia de las enfermedades hereditarias; sin embargo, esta manipulación del material genético puede ser utilizada en ingeniería genética, con el fin de mejorar determinadas características de los seres vivos.

Para poder entender bien la terapia génica, has de saber lo que son los vectores.
Los vectores son los intermediarios del proceso de la terapia. Son quienes transportan el ADN y lo llevan al lugar donde es necesario.
Hay varios tipos de vectores pero los que a mí me parecen más interesantes son los vectores virales.

Unos de los más utilizados son los retrovirus, que comprenden una clase de virus cuyo material genético es una cadena sencilla de ARN; durante su ciclo vital, el virus se transcribe en una molécula bicatenaria de ADN, gracias a la acción de la enzima retrotranscriptasa, que se integra en el genoma de la célula huésped sin aparente daño para ella. 
La mayor parte de los retrovírus a excepción del HIV, sólo se pueden integrar en células con capacidad para replicarse, lo cual restringe su uso. Sin embargo, se pueden desarrollar en grandes cantidades y su expresión en la célula hospedadora se realiza durante largos periodos de tiempo.
La Principal ventaja de su utilización en la terapia génica es que se pueden producir en grandes cantidades y transfieren de forma muy eficaz el material genético a un número elevado de células y tejidos. 

Pero también hay muchos problemas de este tipo de terapia, aunque los principales son:

  1. La especificidad de la inserción: los virus, generalmente pueden reconocer e infectar más de un tipo de células, lo cual dificulta el tratamiento exclusivo de las células diana. La infección de otros tejidos o de células sanas puede ocasionar efectos secundarios.
  2. La localización de la inserción: si el virus inserta el material genético en un locus diferente al objetivo puede ocasionar mutaciones con efectos dañinos sobre el paciente y que, lejos de paliar o curar, se provoquen otros problemas.
  3. El hecho de quie el virus puede ser inmunogénico y dar lugar a una reacción en el huésped.